Από την κ. Ζεγκινιάδου Θεοδοσία
Τα τελευταία χρόνια στο έλεγχο της γονιμότητας του άνδρα συμπεριλαμβάνεται και ο έλεγχος του γενετικού υλικού των σπερματοζωαρίων. Το γενετικό υλικό, το γνωστό σε όλους μας DNA, σχηματίζει χαρακτηριστικές δομές, τα χρωμοσώματα, που βρίσκονται στον πυρήνα των σπερματοζωαρίων. Τα σπερματοζωάρια έχουν 23 χρωμοσώματα σε αντίθεση με άλλα κύτταρα του σώματός μας που έχουν 46. Τα χρωμοσώματα «κουβαλούν» όλες τις πληροφορίες για τα δομικά ή λειτουργικά χαρακτηριστικά του ατόμου και αυτές τις πληροφορίες θα μεταφέρουν στο ωάριο, για να δημιουργηθεί η καινούργια ζωή.
Ορισμένες αιτίες υπογονιμότητας ξεκινούν από ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων. Οι ανωμαλίες αυτές μπορεί να επηρεάζουν τον αριθμό των χρωμοσωμάτων ή την δομή τους, ένα γνωστό παράδειγμα είναι το σύνδρομο Klinefelter – άτομα με αυτό το σύνδρομο έχουν περισσότερα χρωμοσώματα και παρουσιάζουν αζωοσπερμία. Οι ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων ανιχνεύονται στο αίμα με την εξέταση του καρυότυπου και το 5% των ζευγαριών που παρουσιάζουν υπογονιμότητα εμφανίζουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ενώ το ποσοστό αυτό αυξάνεται σε > 13% σε άνδρες με αζωοσπερμία. Εκτός από τον αριθμό όμως μπορεί να παρουσιάζονται αλλοιώσεις και στην δομή των χρωμοσωμάτων, μπορεί δηλαδή τα χρωμοσώματα να παρουσιάζουν αναστροφές (inversions) ή μεταθέσεις (traslocations). Αυτές οι ανωμαλίες παρουσιάζονται συνήθως σε δείγματα σπέρματος με χαμηλό αριθμό, κινητικότητα και μορφολογία και επίσης ανιχνεύονται κάνοντας καρυότυπο.
Τα χρωμοσώματα ελέγχονται επίσης άμεσα στον πυρήνα των σπερματοζωαρίων και στα δείγματα σπέρματος με χαμηλές παραμέτρους παρουσιάζεται μεγαλύτερο πσοστό χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Τόσο ο αριθμός όσο και η δομή των χρωμοσωμάτων στα σπερματοζωάρια της εκσερμάτισης συνδέεται άμεσα με την βιωσιμότητα και ανάπτυξη του εμβρύου που θα δημιουργηθεί, όταν το σπερματοζωάριο γονιμοποιήσει το ωάριο, έτσι ο συγκεκριμένος έλεγχος έχει μεγάλη σημασία στην διερεύνηση του ζευγαριού. Η εξέταση πoυ χρησιμοποιείται ονομάζεται FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) και με ειδικά μόρια ελέγχει χρωμοσώματα, όπως ενδεικτικά τα Χ,Υ, 18,21,22 στον πυρήνα των σπερματοζωαρίων.
Στις ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων, από το 1992 και μετά, συγκαταλέγεται και μια ανωμαλία του χρωμοσώματος Υ, που συγκαταλέγεται στις αιτίτες για τις οποίες ένας άνδρας παρουσιάζει αζωοσπερμία (δεν έχει δηλαδή σπερματοζωάρια στο δείγμα του σπέρματος του) και ονομάζεται « έλεγχος για μικροελλείψεις του Υ». Η ανωμαλία αυτή οφείλεται στην έλλειψη ενος τμήματος του γενετικού του υλικού, του DNA στο χρωμόσωμα Υ που δίνει τις πληροφορίες για την δημιουργία των σπερματοζωαρίων. Υπάρχουν 3 πιθανά τμήματα του DNA που μπορεί να λείπουν και ονομάζονται, AZFa, AZFb, AZF c από τις λέξεις AZoospermia Factor. Στις περιπτώσεις που παρουσιάζεται AZFa στο δείγμα του σπέρματος απουσιάζουν εντελώς τα σπερματοζωάρια ενώ στις περιπτώσεις παρουσίας του παράγοντα AZF c παρατηρούνται σπερματοζωάρια, ωστόσο ο αριθμός τους είναι αρκετά χαμηλός (μικρότερος από 5 εκατομμύρια). Σε αυτές τις περιπτώσεις η παραγωγή των σπερματοζωαρίων από τον όρχι φθίνει συν τω χρόνω και υπάρχει πιθανότητα το δείγμα του σπέρματος να γίνει αζωοσπεμικό, γιαυτο το λόγο κρίνεται απαραίτητη η κατάψυξη του δείγματος.